Biomedicina

Brasileiros identificam mutação que ataca coração

Pesquisadores brasileiros descobriram que uma forma de cardiomiopatia, doença que aumenta e enrijece o músculo do coração (miocárdio), e causa morte súbita em indivíduos ainda jovens, inclusive atletas, está associada a uma mutação genética, informa a edição desta terça-feira do Globo. No estudo, publicado na revista "Journal Molecular and Cell Cardiology", os autores estabeleceram a relação entre o defeito no gene TNNC1 e a doença que enfraquece o órgão e prejudica o bombeamento de sangue.

O gene TNNC1 é importante porque ele codifica a proteína troponina C, que funciona como um sensor do cálcio, elemento essencial na contração muscular. De acordo com a investigação - parte da tese de doutorado de Daniel Pereira Reynaldo, do Instituto de Bioquímica Médica da UFRJ -, o defeito na troponina C é o mais importante fator responsável pela doença, principalmente em crianças e jovens.
É na ligação do cálcio com a troponina C que ocorre a contração cardíaca. Porém, se ela não funciona bem, o coração sofre. No estudo, coordenado por James Potter e José Renato Pinto, da Universidade de Miami, os pesquisadores já desconfiavam que o gene TNNC1 era o vilão também para mutações em outras proteínas responsáveis pela contração muscular. E a troponina C está diretamente implicada na forma hipertrófica (há outros tipos, como dilatada e restritiva).
- Outro dado interessante é que defeitos em qualquer proteína da contração muscular também interferem na função da troponina C de se ligar ao cálcio. Com esse conhecimento, talvez seja possível desenvolver tratamentos especificos. Por exemplo, fabricar alguma droga ou composto que normalize a ligação do cálcio na troponina C - afirma Pinto, do Departamento de Farmacologia Molecular e Celular da Universidade de Miami. - Em artigo para a revista "Journal Biological Chemistry", discutimos as alterações funcionais que as mutações no gene da troponina C causam em nível celular e in vitro.